25. 6. 2013 Předmět: Doktorce Pacltové

 
Datum: 25. 6. 2013
Předmět: Doktorce Pacltové
 
Paní doktorko!
V "Otázkách a odpovědích" je vaše reakce na dopis slečny Novákové týkající se testování PKD.Ve své odpovědi kromě jiného píšete:
  "...V praxi je to tak, pokud nakryjeme fenu s jednou vlohou zdravým psem, přesto 50% potomků bude mít tuto nemoc
(50% je aritmetický průměr 100 vrhů, což znamená, že v některých vrzích mohou být postižena všechna štěňata, někde jen 2,3, nebo nikdo, záleží na tom, jak se ve štěňatech spárují vlohy) ..."
 
Toto tvrzení ale není pravdivé! Jestliže hovoříme o autozomálně dominantní dědičnosti a jednom postiženém rodiči, pak je postižených potomků 25%. Nikoliv 50%, jak uvádíte vy! Zdravý jedinec nese alely aa, postižený alely Aa, pokud si nakreslíte nejjednodušší Mendelův čtverec zjistíte, že nemocných, tedy nosičů Aa, je 25%. 75% potomků bude zdravých.
 (Vámi uváděná padesátiprocentní morbidita by byla při páření dvou postižených jedinců, ale k ní by se ještě přidaly úhyny - nosiči alel AA - takže procentuální výskyt by byl: 25% zdravých aa, 25% mrtvých AA a 50% nemocných Aa.)
 
Předpokládám, že jste čerpala z článku na webu Genomie, kde to mají v textu dobře, protože hovoří o pravděpodobnosti získání genu od JEDNOHO z rodičů (to je těch 50%), ale tabulku již mají špatně.
Žádám vás proto o opravu vašeho textu, aby nemátl čtenáře, kteří nejsou v genetice příliš zběhlí.
 
Žádám o zveřejnění textu na webu klubu v sekci Otázky a odpovědi.
 
  Lucie Žákovská
 
 
Datum: 26. 6. 2013
Vážená Dr. Žákovská,
asi parketa genetiky není Vaše silná stránka, a pak bych se raději držela stranou.  
Pokud křížíme Aa, kde A je vloha pro PKD a a je vloha pro zdravé  ledviny, tak Aa je jedinec s jednou vlohou pro PKD a aa je jedinec, který je zdravý. Vykřížíme- li Aa s aa, získáme Aa a aa,  tj. 50 % těch kteří vlohu mají a onemocní, ačkoliv ne dramaticky a 50% zdravých, to byl příklad, který jsem uváděla. Budeme-li křížít dva rodiče, kdy mají každý jednu vlohu pro PKD, tedy Aa s Aa, tj. dva heterozygoty, opravdu bude incidence postižených 75 %, s tím, že 25 % bude žít krátce, 50% bude žít déle a 25% bude zdravých.
A pokud zkřížíme AA s AA ani jedno štěně se nedožije 15ti měsíců. Na to nemusím opisovat nějakou tabulku Genomie.
Tyto varianty si umím spočítat sama.
 
S pozdravem 
Pacltová
 
Datum: 27. 6. 2013
 
Paní doktorko, 
prosím, přečtěte si ještě jednou, co jste napsala !
Spojujete DVA rodiče, z nichž JEDEN nese Aa. Počet potomků s Aa bude 25% (anžto rodič Aa může předat potomkovi buď A, nebo a). V příloze přikládám tabuku, která to dokazuje. My jsme se tohle učili na základní škole.
  Lucie Žákovská
 
Datum: 27. 6. 2013
Omlouvám se paní doktorce! V tabulce mám chybu a pravdu má doktorka Pacltová.
Výskyt nemocných při křížení Aa s aa je skutečně 50%.
   Lucie Žákovská
 
27. 6. 2013
Vážená Lucie,
děkuji Vám za omluvu. Nejdůležitější je ale to, že jsme se nakonec shodly.
 
S pozdravem
Markéta Pacltová